بیماری ژنتیکی چیست؟
مقدمه
انواع بیماریهای ژنتیکی
بیماریهای ارثی چند ژنی (چند عاملی)
بیماریهای ارثی اتوزومال غالب
بیماریهای ارثی اتوزومال مغلوب
بیماریهای ارثی وابسته به جنس
ازدواج خویشاوندی و بیماریهای ژنتیکی
چارچوب نظری تحقیق
منابع :
منابع لاتین:
در حال حاضر با ظهور "ژنتیک نوین"این علم علاوه بر عرصه های قبلی به صفات وبیماری های شایع تر نیز می پردازد .به بیان دیگر کمتر صفت یا بیماری را می توان یافت که به نحوی باژنتیک و ابزارهای تشخیص آن مرتبط نباشد .در عصر حاضر ژنتیک چهره علم پزشکی را دگرگون کرده است.تشخیص ودرمان بسیاری از بیماریها بر اساس شناخت تغییرات ژنتیکی وتاثیر این تغییرات بر بیماری استوار است(غفاری،1385: 53).
قابل ذکر است هم اکنون 19 هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده در دنیا وجود دارد. غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی در جنین در هفته های اول بارداری از طریق بررسی مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی و همچنین نمونه برداری از پرز جفتی و مایع آمنیوتیک فراهم گردیده است. همچنین قابل ذکر است که در حال حاضر در ایران شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد چندین بیماری ژنتیکی از جمله بیماری های خونی (تالاسمی آلفا وبتا، هموفیلی)، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم وردینگ هافمن، فنیل کتونوری، ناشنوایی ارثی غیر سندرمی، فیبروز کیستیک ، هیپر پلازی آدرنال مادرزادی و..... انجام می شود(همان).
این نکته قابل توجه است که با وجود پیشرفت های شگرف در عرصه های گوناگون ژنتیک وروشن شدن بسیاری از جنبه های ژنوم انسان اخذ تاریخچه خانوادگی ورسم شجره نامه هنوز هم مهمترین ابزار مورد استفاده مشاورین ژنتیک و متخصصین ژنتیک بالینی است .
دلیل اصلی این نکته آن است که گرفتن یک شرح حال دقیق از سوابق خانوادگی اطلاعات زیادی در اختیار مشاور قرار می دهد تا بتواند احتمال بروز یک بیماری ژنتیکی در خانواده، الگوی توارث احتمالی واحتمال بروز مجدد در سایر اعضای خانواده را ارزیابی کند(غفاری ، 1385: 77).
موارد استفاده : منبع آموزشی و پژوهشی
منابع فارسی: دارد
منابع لاتین: دارد
پیشینه تحقیق جدید: دارد
نظریه های دانشمندان: دارد
نوع فایل: Word قابل ویرایش
تعداد صفحه: 22 صفحه
کد فایل 20 ma
دانلود فایل اصلی و کامل بلافاصله بعد از پرداخت ...
